AhliTulang.com

Dwarfisme merupakan sebuah penyakit yang penderitanya memiliki kelainan fisik yaitu tubuh yang pendek atau sering disebut dengan julukan manusia kerdil. Kelainan pada tulang manusia seperti  dwarfisme dialami seseorang karena terjadinya keterlambatan proses pertumbuhan tulang, sehingga pendertita dwarfisme tidak bisa tumbuh tinggi sepenuhnya.

Ada banyak faktor penyebab dwarfisme, namun dapat dirangkum dalam tiga penyebab utama antara lain adalah:

1. Defisiensi GH (growth hormone)

Penyebab dwarfisme pada dasarnya berkebalikan dengan penyebab akromegali. Kekurangan GH atau hormon pertumbuhan adalah penyebab seseorang tumbuh dengan tubuh kerdil. GH berfungsi untuk merangsang produksi hormon IGF-I di organ hati. Nah, hormon IGF-I ini memiliki peran yang penting pada proses pembentukan tulang. Sehingga dengan kata lain, apabila terjadi defisiensi pada GH maka pembentukan dan pertumbuhan tulang juga akan terhambat dan menjadi faktor penyebab dwarfisme pada seseorang.

2. Sindrom Turner

Sindrom ini hanya akan mempengaruhi dan terjadi pada perempuan. Perempuan pada saat lahir akan mendapatkan kromosom dari kedua orang tuanya. Bila ada salah satu kromosom X hilang atau menghilang sebagian, dapat menyebabkan sindrom ini karena hanya memiliki satu kromosom untuk difungsikan. Sehingga dapat menjadi faktor penyebab dwarfisme pada perempuan karena mengalami keterlambatan pertumbuhan.

3. Mutasi genetik

Dwarfisme juga dapat didapatkan seseorang bahkan sejak ia dilahirkan, biasa disebut dengan achondroplasia. Penyebab achondroplasia bisa saja terjadi karena komplikasi pada saat proses persalinan atau terjadi gangguan mutasi gen secara spontan dan cepat pada sel telur atau sperma. Seorang anak yang lahir akan mendapatkan gen yang mengalami mutasi dari satu orang tuanya. Kondisi achondroplasia ini sebagian besar terjadi oleh anak dengan orang tua yang memiliki proporsi tubuh normal, yaitu terjadi pada sekitar 80% penderita.

Faktor penyebab dwarfisme ini dapat menyebabkan beberapa kondisi pada penderitanya. Kapan gejala dwarfisme itu muncul, tergantung dengan jenisnya. Dwarfisme dengan tipe proporsional biasanya dapat dilihat gejalanya sejak lahir. Dwarfisme jenis ini, penderitanya memiliki ukuran bagian tubuh proporsional hanya saja ukurannya kecil. Beda lagi dengan dwarfisme disproporsional yang baru bisa dilihat gejalanya ketika anak berusia 2 hingga 3 tahun. Dwarfisme tipe ini misalnya penderita memiliki ukuran kepala normal, namun bagian tubuh lain seperti tangan, kaki dan lainnya kecil. Secara umum, gejala yang timbul pada penderita dwarfisme adalah sebagai berikut:

• Mengalami keterlambatan pertumbuhan, seperti sulit duduk saat bayi dan tulang belakang bayi melengkung.
• Memiliki suara yang imatur seperti anak-anak.
• Hidung pesek pada dwarfisme proporsional dan biasanya lebih menonjol pada dwarfisme disproporsional.
• Mengalami penipisan pada tulang panjang.
• Memiliki kerangka tulang kecil dan mudah rapuh.
• Mengalami gangguan pada persedian dan dapat menjadi penyebab arthritis atau nyeri pada sendi.
• Mengalami keterlambatan pubertas.
• Sebagian mengalami mandul atau infertilitas serta impotensi.
• Mengalami beberapa gejala macam-macam penyakit tulang, seperti kesusahan bergerak karena proporsi anggota badan yang tidak seimbang.
• Peningkatan pada kadar kolesterol atau kadar LDL.
• Tinggi maksimal penderita dwarfisme pada saat dewasa adalah sekitar 120-140 cm.

Sayangnya, belum ditemukan metode yang tepat untuk mencegah terjadinya faktor penyebab penyakit dwarfisme ini. Hanya saja dengan mengetahui gejalanya, dapat digunakan sebagai diagnosis dini dan terapi untuk mencegah terjadinya komplikasi kesehatan yang berbahaya bagi pendetita dwarfisme. Demikian ulasan mengenai beberapa penyebab penyakit dwarfisme dan gejala yang muncul pada penderitanya. Semoga bermanfaat.