AhliTulang.com

Pernahkah anda melihat orang dengan dewasa akan tetapi memiliki bentuk tubuh layaknya seorang anak-anak. Kondisi ini tidak jarang ditemui di beberapa tempat. Hal ini dikarenakan terjadi kelainan pada tulang saat masa pertembuhan tulang pada tubuhnya. Kondisi ini sebenarnya hanya mempengaruhi bentuk fisik seseorang, akan tetapi tidak pada pola pikir atau IQ seseorang. Pertumbuhan tulang tidak sempurna merupakan salah satu dari macam-macam penyakit tulang yang biasa disebut achondroplasia.

Achondroplasia merupakan gangguan pada pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tidak ada pertumbuhan pada tubuhnya (memiliki tubuh yang kerdil atau dwarfisme). Penyebab achondroplasia merupakan kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Penderita penyakit ini biasanya memiliki ukuran tulang dada yang normal namun ukuran lengan dan tungkai yang pendek. Dan penyakit ini kebanyakan menyerang pada wanita meskipun realitanya laki-laki juga bisa terserang penyakit ini. (Baca juga : vitamin untuk tulang keropos)

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia terjadi karena adanya perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Mutasi genetik terjadi pada gen FGFR3, yang merupakan gen penghasil protein. Protein yang dihasilkan berfungsi penting dalam proses osifikasi. Osifikasi merupakan perubahan tulang rawan menjadi tulang sejati. Mutasi pada gen tadi menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal sehingga mengganggu dalam proses perubahan tulang rawan menjadi keras. Sehingga tulang tumbuh lebih pendek dan menjadikan pertumbuhan tubuh seseorang menjadi abnormal. (Baca juga : cara untuk menambah kepadatan tulang)

Penyakit achondroplasia hanya menyerang secara fisik pada bagian tulang. Tidak pada tingkat Intelligence Quotion (IQ) seseorang. Maka tidak heran jika terdapat beberapa orang yang memiliki penyakit achondroplasia akan tetapi memiliki kemampuan yang lebih unggul dibandingkan orang lain. Achondroplasia yang menyerang wanita, biasanya akan memberikan tinggi badan rata-rata 124 cm. Sedangkan pada laki-laki tingginya sekitar 131 cm. Penyebab achondroplasia terjadi karena dua sebab. Yang pertama karena mutasi spontan, dan yang kedua karena mutasi yang disebabkan faktor genetik. (Baca juga : makanan untuk kepadatan tulang)

• Mutasi Spontan

Mutasi gen yang FGFR3 yang menghambat perkembangan tulang rawan untuk membentuk tulang sejati selama perkembangan janin bisa saja terjadi secara spontan. Mutasi spontan yang seperti ini hingga kini belum diketahui penyebabnya. Dan dalam prosentase 100, penelitian menyatakan 80% penyebab achondroplasia terjadi karena mutasi gen yang belum diketahui penyebabnya. (Baca juga : cara melemaskan otot tangan setelah patah tulang)

• Mutasi Karena Genetik

Berbeda dari proses mutasi yang sebelumnya. Yang mana mutasi gen terjadi akibat suatu hal yang masih belum ditemukan penyebabnya. Mutasi karena gen pada poin ini disebabkan karena faktor genetik. Dan penelitian menyatakan 20% penyebab achondroplasia berasal dari gen yang dimiliki orang tuanya. Untuk bisa mengetahui perhitungan yang ditampilkan oleh beberapa penelitian tentang penyakit ini bisa dilihat dibawah ini :

Jika salah satu orang tuanya mengalami penyakit achondroplasia, maka 50% anak juga bisa mendapatkan penyakit achondroplasia yang sama. Jika kedua orang tua memiliki penyakit achondroplasia, maka kemungkinan yang akan terjadi yakni 25% anak bertubuh normal, 50% anak juga akan memiliki penyakit achondroplasia, serta 25% anak bisa terjangkit penyakit achondroplasia yang bersifat lebih fatal. (Baca juga : makanan untuk patah tulang paha)

Penyebab achondroplasia bukan merupakan halangan bagi seseorang untuk terus berkarya serta mengoptimalkan kemampuan yang ada dalam dirinya. Beberapa waktu lalu sempat viral seorang wanita berasal dari India yang memiliki penyakit achondroplasia akan tetapi mampu menarik perhatian warga net. Penyakit yang dideritanya itu hanya memberikan tinggi badan sekitar 50 cm pada dirinya. Akan tetapi hal tersebut tidak menjadi hambatan untuknya terus berkarir. Hingga akhirnya ia mampu menjadi bintang hollywood yang menarik perhatian warga. (Baca juga : ciri-ciri kanker tulang lutut)

Hal ini membuktikan bahwa kekurangan yang dimiliki tidak menjadikan hambatan bagi seseorang untuk terus berkarya. Karena Tuhan menciptakan manusia dengan sangat sempurna dari ciptaan Tuhan yang lainnya. Tuhan memberikan kekurangan pada setiap ciptaannya, akan tetapi Tuhan pula memberikan kelebihan yang bisa menutupi kekurangan yang dimiliki. Sudah adil bukan Tuhan kepada makhluknya. Hanya saja, bagaimana manusia mengolah kelebihannya tersebut untuk menutupi kekurangannya, tergantung individu masing-masing.

Gejala Munculnya Achondroplasia

Hingga saat ini masih belum ditemukan cara mencegah maupun mengobati penyakit ini. Penderita achondroplasia bisa melakukan konsultasi dengan dokter genetika, serta menghindari aktifitas berat yang dapat menyebabkan tulang belakang mengalami cidera. (Baca juga : tulang ekor sakit saat duduk lama). Cara maupun obat untuk mencegah maupun mengobati penyakit ini memang belum ada, akan tetapi pengobatan akan munculnya komplikasi yang dimunculkan penyakit ini bisa dilakukan dengan memberikan antibiotik, obat antiradang maupun operasi. Hal ini dilakukan agar pasien penyakit achondroplasia tidak terjangkit beberapa penyakit komplikasi yang akan lebih membuatnya menderita. (Baca juga : langkah-langkah latihan jalan setelah patah tulang)

Akan tetapi, gejala yang muncul mengenai penyakit ini bisa diketahui ciri-cirinya pada masa bayi dengan memperhatikan pada :

• Kondisi pernafasan sempat terhenti sesekali
• Saluran tulang belakang yang mengalami penyempitan serta menghambat sumsum tulang belakang
• Melambatnya bayi dalam proses latihan berjalan yang juga akan mempengaruhi pada melambatnya kemampuan motorik yang lain
• Melemahnya jaringan otak karena penumpukan cairan di rongga otak

Sedangkan pada anak yang sudah beranjak lebih besar, dapat dilihat gejala yang muncul berupa :

• Obesitas
• Terbatasnya ruang gerak utamanya susah menggerakkan pada bagian siku
• Bentuk tulang belakang yang bisa dikatakan abnormal (kifosis atau lordosis)
• Kaki yang melengkung
• Terjadi infeksi atau radang pendengaran
• Saluran tulang belakang yang mengalami penyempitan serta menghambat sumsum tulang belakang

Jika dilihat secara umum, gejala yang sangat mudah terlihat adalah :

• Memiliki postur tubuh yang pendek dengan karakteristik pada wanita tingginya sekitar 124cm dan laki-laki 131 yang bisa terlihat saat dewasa
• Memiliki kepala yang besar atau tidak seperti biasanya serta dahi yang lebar
• Jari-jari yang dimiliki pendek
• Tinggi badan yang dimiliki tidak sama dengan teman-teman yang seusianya.

Semoga dengan tulisan ini, tidak ada lagi deskriminasi atau keterpurukan yang dimiliki setiap orang dengan kekurangan apapun yang dimiliki. Serta tidak juga sombong bagi seseorang yang merasa memiliki segalanya. Karena apa yang dimilikinya hanya titipan Tuhan untuk sesaat. Semoga tulisan ini bisa memberikan manfaat, motivasi serta muhasabah diri untuk setiap individu.