13 Ciri-Ciri Penyakit Dwarfisme Sejak Dini yang Perlu Diketahui

Dwarfisme merupakan salah satu macam-macam penyakit tulang yang ditandai dengan kondisi tubuh yang pendek dan mini atau biasa disebut dengan cebol. Kondisi ini dapat disebabkan karena adanya kelainan pada tulang manusia yang tumbuh akibat faktor genetis atau akibat medis. Selain itu beberapa faktor lain seperti kekurangan hormon atau kekurangan nutrisi sejak bayi. Dwarfisme yang paling sering terjadi adalah jenis displasia skeletal dan achondroplasia, ciri-ciri penyakit dwarfisme ini yaitu kondisi pertumbuhan yang tidak proporsional karena pertumbuhan tulang terhambat. Rasio kejadiaannya adalah 1:25.000 dengan risiko sama antara anak laki-laki dan perempuan.

Dwarfisme secara umum dapat digolongkan menjadi 2 jenis atau kategori, yaitu:

• Dwarfisme proporsional, yaitu kondisi tubuh seseorang memiliki ukuran yang proporsional seperti orang normal, namun hanya ukurannya saja yang kecil.
• Dwarfisme tidak proporsional, yaitu kondisi di mana beberapa bagian tubuh tumbuhnya kecil dan beberapa bagian lainnya besar, sehingga menyebabkan ukuran tubuh tidak proporsional.

Penyakit dwarfisme dapat terjadi karena proses pembentukan tulang pada manusia terganggu sejak dari bayi. Saat bayi dan balita adalah masa paling penting tumbuh kembang tulang pada manusia. Sehingga apabila seorang balita mengalami dwarfisme dapat diketahui gejalanya. Nah, beberapa ciri-ciri penyakit dwarfisme yang bisa muncul dari bayi antara lain adalah:

1. Ukuran kepala yang besar dan ukuran dahi yang lebar, yang merupakan tanda umum penyebab achrondoplasia.
2. Ukuran hidung yang tidak normal karena tulang hidung tumbuh tidak rata.
3. Rahang biasanya terlihat menonjol.
4. Tulang belakang bayi melengkung ke depan, pada bagian bawah.
5. Tulang kaki tumbuhnya bengkok.
6. Ukuran lengan atau kaki tidak proporsional dan memendek.

Ciri-ciri penyakit dwarfisme dapat dengan mudah dideteksi apabila bayi memang memiliki kelainan genetik yang membuat dwarfisme. Tapi jika dwarfisme disebabkan karena kelainan pada hormon, maka tanda gejalanya lebih sulit dilihat dan biasanya baru akan muncul ketika anak berusia 2 atau 3 tahun. Berkebalikan dengan penyebab akromegali, pada umumnya dwarfisme disebabkan karena terjadi penurunan produksi hormon pertumbuhan. Turunnya produksi hormon pertumbuhan ini akan mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan otot dan tulang seseorang.

Kondisi dwarfisme dapat diketahui dengan melakukan deteksi dini menggunakan pemeriksaan fisik, pengukuran kadar hormon hormon pertumbuhan dengan tes darah atau dengan menggunakan imaging test yaitu CT Scan dan MRI. Selain itu, pada beberapa kasus dwarfisme dapat dilakukan uji sejak bayi masih dalam kandungan dengan melakukan pemeriksaan prenatal. Seseorang yang mengalami ciri-ciri penyakit dwarfisme biasanya akan disertai dengan kondisi seperti kehilangan fungsi pendengaran, sleep apnea (sulit bernafas pada saat tidur), mengalami ciri-ciri radang sendi, pertumbuhan gigi tidak rapi serta berat badan yang berlebih. Selain itu, anak yang mengalami kelainan dwarfisme juga mengalami ciri-ciri seperti:

1. Tumbuh kembang anak biasanya lebih lambat daripada anak-anak seusianya.
2. Tinggi badan anak di bawah tinggi presentil ketiga pada grafik untuk standar tumbuh kembang anak.
3. Organ seksual anak juga terhambat perkembangannya, mengalami keterlambatan pubertas.
4. Suara yang dimiliki tidak banyak berubah, masih memiliki suara anak-anak walaupun sudah dewasa.
5. Memiliki risiko mengalami infertilitas atau impotensi.
6. Perawakan badan kurus kecil, namun wajahnya terus menua sesuai dengan pertambahan usia.
7. Tinggi maksimum penderita dwarfisme saat dewasa adalah sekitar 120 cm.

Sekian ulasan mengenai ciri-ciri penyakit dwarfisme yang dapat muncul sejak masih kecil, serta pemeriksaan dini yang bisa dilakukan. Semoga bermanfaat.